更新时间：2023-07-23 05:24
PCR是聚合酶链式反应的简称，是一种酶促化学反应，可以在试管里将待测的目的基因在很短的时间内扩增五十万倍乃至上百万倍，大大提高了基因诊断的灵敏度，降低了分析的难度。PCR法是基因诊断中使用最多的方法。
首先，对待测基因进行PCR；然后电泳PCR结果；第三，对结果分析：若无特定的扩增片断出现，说明诊断的这个基因缺失了；若扩增片断的大小与正常基因不同，说明发生了病变。另外，对PCR扩增片段直接测序，可以诊断未知突变基因核苷酸的改变。
纵观PCR法，可见关键是第一步骤即利用PCR技术扩增待测的目的基因，为进行基因序列的实验分析提供所需的足够材料。
已经发展到第三代PCR技术了：采用琼脂糖电泳的方式对PCR产物进行分析的第一代PCR， 荧光定量实PCR的第二代PCR，以微滴化处理步骤为主要特征的第三代PCR技术。