对曾患戈谢氏病孕妇的胎儿或双亲是纯合子或杂合子戈谢氏病的胎儿，培养从羊膜腔穿刺获得的胎儿细胞，测定提取液中的葡萄糖脑苷脂酶，可鉴定胎儿是否有戈谢氏病。酸性脂酶缺乏常染色体隐性遗传。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的胆固醇脂，使它们从血浆中被周围组织清除。此酶缺乏时，胆固醇脂和甘油三酯在身体许多组织中沉积。临床表现主要有两种：①沃尔曼氏病。1956年由M.沃尔曼首先描写。是一种脱髓鞘疾病。主要为婴儿患病，出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀及其他胃肠道症状，肾上腺钙化，智力发育落后,患儿很少能生存到1岁。②胆固醇脂贮积病。较为良性，有时到成年才被诊断。体内脂质广泛沉积，肝肿大，常有高β－脂蛋白血症、早期动脉粥样硬化，很少有肾钙化。根据临床表现及皮肤成纤维细胞、淋巴细胞培养(证明酸性脂酶缺乏)可作诊断。无特效治疗方法。